기형아 확률 과 비율 발생 원인 알아보기

 

임신이라는 축복은 이 세상 어떤 경험과도 비할 수 없는 설레고도 낯선 경험이었어요.

 

결혼 후 아기를 2~3년정도 있다가 갖기로 계획했던 우리 부부에게 임신은 느닷없이 찾아온 기쁨이기에 처음에는 어안이 벙벙했지만 이내 남편과 저 둘다 자연스런 축복으로 받아들이게 되었는데요. 

 

계획 임신이 아니었기 때문에 마음적으로도 경제적, 신체적으로 준비가 덜 된 상태로 임신 기간을 맞이하게 되었습니다.

 

특히 엽산도 미리 챙겨먹지 못하고 신체적인 준비가 미흡했기 때문에 아기 건강에 이상이 있지는 않을지 막연한 걱정과 불안감이 커졌다 사그라들길 반복했었죠.

 

임신 초기부터 정기검진과 다양한 검사중에서 가장 떨리는 마음으로 결과를 기다렸던 검사는 역시 기형아검사였던것 같아요.

 

오늘은 임신을 준비하는 분들이 기형아 확률과 비율, 원인 등을 미리 알아보고 대비할 수 있도록 내용 정리 해볼게요.

 

[기형아 확률 & 비율]

 

 

임신 중 태아에게 선천성 기형이 발생할 확률은 대략 2~3% 정도입니다.

 

그 중 과반수가 넘는 50% 이상은 명확한 원인을 알기 어려운 기형이며, 약18%는 염색체이상이나 돌연변이등의 유전적 원인으로 발생한다고 해요.

 

그 밖의 원인으로는 환경적 요인에 의한 기형아 발생이 7%, 나머지 25%의 상황은 유전적+환경적 요인이 합해진 복합적 요인에서 원인을 찾아볼 수 있답니다.

 

[기형아 원인 미리 알기]

 

유전적 질환에 의한 기형

 

 

많은 경우 다인자성이나 다유전성 특징을 보여 부모님이나 형제자매 중에 기형이 있다면 비슷한 이상을 나타낼 확률이 2~3%로 알려져 있습니다.

 

비교적 적은 수치이긴하지만 가족간 유전으로 기형이 나타날 수 있기 때문에 임신 전 산전검사를 철저히 하고, 미리 의학적 자문을 받아보는 것도 도움이 되는데요.

 

의학의 발달로 대부분의 구조적인 기형과 변형은 고해상도 초음파를 통해 진단을 받을 수 있답니다.

 

염색체 이상에 의한 기형

 

 

염색체 이상에 의한 기형은 양수검사를 통해 95%이상 발견이 가능합니다. 

 

염색체 이상으로 나타날 수 있는 기형의 종류는 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군, 에드워드증후군이 있는데요.

 

다운증후군은 21번 염색체가 1개 더 많은 3개로 구성되어 있으며 지적장애와 신체기형, 심장병 등의 장기기형이나 전신 기형을 동반하는 경우가 많다고 해요.

 

터너증후군은 성염색체인 X염색체 부족으로 여자아이에게만 나타나는 증상으로, 난소의 기능장애와 심장질환, 골격계이상을 가져오고 성인이 되어서도 키가 150cm를 넘기지 못하는 저신장증상이 특징이랍니다.

 

클라인펠터증후군은 X염색체가 1개 이상 더 많을때 나타나는 증상이며 남자아이에게만 나타날 수 있습니다. 이 경우 지능이 낮고 여성처럼 유방이 발달하기도 하며 성기능 장애가 함께 나타납니다.

 

에드워드증후군은 2개여야 하는 18번 염색체가 3개가 되면서 발현되는 증상으로 여러 장기의 기형 및 정신지체가 나타나고 심장이상이 생길 수 있어요. 남아에 비해 여아의 경우에서 발생률이 3~4배 높답니다.

 

엄마의 질환 및 감염으로 발생할 수 있는 기형

 

 

예비맘이 임신전 당뇨병을 앓았다면 태아의 기형 발생률은 5배 증가하며 선천성 심장병, 구순구개열, 육손등의 기형이 나타날 수 있어요.

 

매독 또한 태아의 기형을 유발할 수 있으며, 간질을 앓는 경우 기형 발생 확률이 2.7배 증가하고 엽산저하로 인한 신경관 결손증이나 구강안면부의 변형, 심방 이상, 척추이분증 등이 나타날 수 있습니다.

 

또 임신 중 엄마가 풍진에 감염되면 아기에게 선천성 풍진증후군과 심장병, 중추신경계 이상이 나타날 수 있는데요. 

 

톡소플라즈마에 감염되었을 때는 머리가 작고 머리에 물이 차는 기형이나 시각장애를 유발할 수 있어 주의가 필요합니다.

 

그 밖에도 임신 중 술을 마시거나 흡연이나 약물에 노출되는 것, 고령임신으로 인해 난자가 노화되거나 정자의 건강상태가 떨어지는 경우에도 기형의 발생 위험을 높일 수 있답니다.

 

[기형아검사로 정신지체를 알 수 있을까?]

 

 

기형아검사는 종류에 따라 초음파 관찰과 융모막이나 양수를 체취하여 검사 결과를 확인하게 되는데요. 안타깝게도 이 검사들을 통해서는 정신지체 여부까지 판별해내는 것은 불가능합니다.

 

정신지체를 감별하기 위한 검사로 알려진 취약X증후군 검사는 혈액이나 머리카락에서 추출한 DNA로 예비맘이 X염색체 유전자 이상을 유발할 수 있는 보인자인지 여부를 판정하는 검사인데요.

 

보인자로 판정받는 비율 자체도 낮고, 예비맘이 보인자라 하더라도 유전이 될지 확실한 개연성을 예측할 수 없기 때문에 취약X증후군의 가족력이 있거나 연관성이 짙은 특정한 경우에만 검사를 진행하게 된답니다.

 

[우리가 꼭 챙겨야 할 두 가지]

 

엽산제는 임신 준비 3개월전부터 챙기기

 

 

임신 준비를 할때 가장 중요한 준비사항으로 엽산제 복용을 꼽을 수 있는데요.

 

엽산은 우리 몸에서 DNA를 만들고 세포분열에 꼭 필요한 비타민B군의 일종이에요.

 

세포와 혈액 생성에 도움을 주고 임신초기 태아의 신경관 발달에 기여하는 성분으로 부족할 경우 태아의 신경관결손과 무뇌증, 이분척추 등의 중대한 장애를 유발할 수 있답니다.

 

건강한 정자가 만들어지는데 3개월이 걸리기 때문에 임신을 준비하는 부부라면, 임신 3개월 전부터 부부가 함께 챙겨주세요.

 

만일의 경우에 대비하기

 

 

저도 서른이 넘어 결혼과 출산을 했지만 점점 늦은 나이에 임신과 출산을 하는 문화가 뚜렷해지는 것 같아요.

 

현대사회의 환경변화와 결혼연령의 변화는 조산이나 선천성기형 등 여러 위험 요인을 증가시키는 것이 현실인데요.

 

예비 엄마 아빠가 모두 운동과 건강관리를 하는 것 외에도 만일의 경우를 직접적으로 대비하기 위한 태아보혐을 준비해두는 것이 여러모로 마음에 안심이 되었던 것 같습니다.

 

임신초기부터 준비해두면 좋았던 게 혹시라도 유산기가 있거나 하면 치료가 되고 임신 유지가 가능한 상황에서도 가입하는데 제한이 걸릴 수 있다고 들었기 때문에, 미리미리 준비해서 임신 중 계획된 검사들의 결과 여부에 상관없이 출산 중 생길 위험 상황까지 대비를 해놓는다고 생각하니 한결 마음이 놓였던 경험이 있답니다.

 

 

태아보험 꼭 준비해야할 시기 알아둘것

 

점점 찬기운이 감도는 계절, 평소 아무렇지 않게 사용했던 전기장판이나 온수매트 사용은 괜찮을지... 임산부가 되니 오만것들이 조심스러워져서 정리해 둔 아래 글들도 건강한 임신 생활을 하시는데 작으나마 도움이 되셨으면 좋겠습니다 :D

 

 

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